Information sur l’analyse des autoanticorps associés au diabète de type 1 (DT1)
Méthodologie : Ce test fournit une évaluation qualitative de quatre (4) autoanticorps associés au DT1 (GAD65, IA2, IAA et ZnT8). Les échantillons sont analysés au moyen de la technique ELISA (dosage immuno-enzymatique).
Utilité clinique de l’analyse des autoanticorps associés au DT1:
- Le test de dépistage est effectué à partir d’un petit échantillon de sang capillaire.
- Les résultats peuvent faciliter la détection précoce du DT1 auto-immun, permettant une surveillance proactive et une prise en charge par les professionnels de la santé.
Pour obtenir des données sur les performances et les spécifications, communiquez avec genomics@revvity.com pour parler au directeur du laboratoire.
À propos du diabète de type 1 auto-immun (DT1a)
Le DT1a est une maladie caractérisée par la destruction progressive, par le système immunitaire, des cellules bêta productrices d’insuline dans le pancréas, entraînant une dépendance à l’insuline exogène à vie.5,8,9 Les autoanticorps associés au développement du DT1a comprennent:1
- Auto-anticorps anti-insuline (IAA)
- Auto-anticorps anti-GAD (GADA)
- Auto-anticorps anti-antigène 2 associé à l’insulinome (IA-2A)
- Auto-anticorps anti-transporteur 8 de zinc (ZnT8A)
La détection d’un ou plusieurs de ces autoanticorps avant le diagnostic clinique de DT1a peut indiquer un risque accru de développement de la maladie, ainsi que ses premiers stades.8
Stadification du DT1 auto-immun
Le DT1a commence des mois ou des années avant l’apparition des symptômes et de l’hyperglycémie, et se divise en trois stades distincts.2,8 Les stades 1 et 2 représentent les stades précoces asymptomatiques du DT1a. À ces stades, les individus présentent deux autoanticorps ou plus associés aux îlots pancréatiques dans le DT1a. Au stade 1, les lectures de glycémie se situent dans la plage normale, mais au stade 2, le patient présente une dysglycémie. Au stade 3, les symptômes apparaissent, l’hyperglycémie est observée et un diagnostic clinique est généralement posé.8
Le dépistage proactif du DT1a précoce aide à identifier les individus qui pourraient être à risque.3,4
Qui devrait faire l’objet d’un dépistage précoce du DT1a?
Certains groupes de personnes peuvent présenter un risque accru de DT1a et devraient être priorisés pour le dépistage:
- Les parents au premier degré (PPD) et au second degré (PSD) d’une personne atteinte de DT1a, comme un parent, un frère ou une sœur, un enfant, un grand-parent ou un cousin.10,11
- Les patients chez qui on a diagnostiqué une maladie auto-immune, en particulier la maladie cœliaque et la maladie thyroïdienne.9
- Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies auto-immunes.9
- Les patients ayant reçu un diagnostic antérieur de diabète de type 2 ou de prédiabète, mais dont les caractéristiques cliniques ou la réponse au traitement pourraient indiquer un DT1a.9
- Le dépistage dans la population générale, en particulier chez les enfants, permettra d’identifier les personnes atteintes d’un DT1a asymptomatique, même sans antécédent familial de DT1a ou de maladie auto-immune. Cela est important, puisque 90 % des cas de DT1 auto-immun concernent des personnes sans antécédents familiaux de diabète.12,13
Avantages et considérations d’une détection précoce
Avantages
Un dépistage précoce peut permettre d’identifier les personnes à risque avant l’apparition de symptômes sévères, ce qui permet une planification et une surveillance plus précoces. Cette approche proactive peut aider à prévenir des maladies graves et à mieux gérer la condition dès le départ.11 Elle permet également de réduire le traumatisme lié à un diagnostic brutal pour les patients et les familles.14,15
Le DT1a s’accompagne souvent de complications potentiellement mortelles, mais évitables, telles que l’acidocétose diabétique (ACD), qui peut entraîner une hospitalisation, des répercussions psychologiques importantes, des conséquences graves sur la santé et, lorsqu’elle survient durant l’enfance, un développement cognitif plus faible.16 La détection précoce permettrait de faire passer le taux d’ACD d’environ 50% chez les patients non dépistés à moins de 5% dans les populations dépistées.12,16,17 Cela est particulièrement important, puisque l’ACD au début du DT1 est associée à un risque accru de mortalité, à des hospitalisations plus longues, à une consommation accrue d’insuline, à une période de rémission plus courte et à un meilleur contrôle glycémique à long terme.8
Le diagnostic précoce du DT1a a des effets positifs sur la longévité et la morbidité, tout en ayant un impact significatif sur la qualité de vie et la santé mentale des patients et de leurs familles.4,18
Les autres avantages potentiels d’un diagnostic précoce comprennent:
- Un risque d’ACD plus faible au moment du diagnostic ainsi qu’une surveillance continue permettant aux professionnels de la santé d’intervenir avant le développement de l’ACD14,19;
- La réduction du fardeau émotionnel lié au diagnostic grâce à des conseils et à une éducation pour aider à améliorer la qualité de vie et à aborder les éventuels sentiments de stress, d’anxiété et d’autres problèmes psychologiques15,19,20;
- Il permet également aux parents et aux proches aidants de se préparer à la progression de la maladie19;
- Moins de complications à long terme, notamment l’hypoglycémie, la rétinopathie, la néphropathie et la neuropathie8;
- Amélioration de l’accès aux soins, y compris la possibilité de participer à de futurs essais d’intervention4.
Considérations
Certaines personnes et certaines familles peuvent ressentir de l’anxiété lorsqu’elles envisagent le dépistage, en particulier pendant l’attente ou à la réception des résultats. Cela peut être atténué par l’éducation et les conseils. Des études ont démontré que l’identification précoce du DT1a chez les enfants, combinée à l’éducation, peut réduire le stress parental lié au diagnostic, comparativement à un diagnostic brutal au stade 3.18
Références
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Comment commander un test de dépistage
Step 1
Sélection des tests et commande auprès de Revvity
Step 2
Prélèvement et expédition des échantillons
Step 3
Obtention des résultats
Comment commander un test de dépistage
1. Sélection des tests et commande auprès de Revvity
- Remplir le formulaire de demande d’analyse de Revvity
- Veuillez-vous assurer que toutes les sections sont remplies et que le patient a signé le formulaire de consentement éclairé.
2. Prélèvement et expédition des échantillons
Options de prélèvement des échantillons:
Collecte par le fournisseur de soins de santé
- Familiarisez-vous et familiarisez le patient avec la carte de prélèvement d’échantillons de GSS.
- Les instructions détaillées pour le prélèvement d’un échantillon de GSS sont disponibles ici.
- Si vous ne disposez pas de trousse dans votre bureau, veuillez nous contacter ici et nous pourrons vous en faire parvenir une ou plusieurs sans frais. Vous devriez recevoir le ou les kit(s) dans les 72 heures.
- Obtenez un échantillon du patient pour l’analyse à l’aide de l’un des kits de tests Revvity Omics fournis.
- Assurez-vous que l’étiquette de l’échantillon du patient indique son nom et sa date de naissance.
- Remettez l’échantillon du patient, le formulaire de consentement éclairé et le formulaire de demande d’analyse dans le kit de test.
Prélèvement d’échantillons coordonné par Revvity Omics
- Sur le formulaire de demande, vous pouvez demander à Revvity Omics de coordonner le prélèvement des échantillons par le biais du laboratoire local du centre de service de soins aux patients ou par phlébotomie mobile.
- Revvity Omics organisera le prélèvement d’échantillons par l’intermédiaire d’un laboratoire partenaire canadien. Le laboratoire partenaire communiquera avec votre patient pour fixer un rendez-vous pour une phlébotomie. Pour les prélèvements en laboratoire ou les services de phlébotomie mobile, une trousse DBS est envoyée au patient avant son rendez-vous, ou vous pouvez lui en fournir une si vous en avez en stock.
- L’échantillon sera envoyé à Revvity Omics par le laboratoire partenaire responsable du prélèvement. Suivez les instructions d’expédition contenues dans le kit pour créer l’étiquette et préparer l’emballage d’expédition.
3. Obtention des résultats
Les résultats vous seront envoyés par courriel ou par télécopie par Revvity dans les 10 jours ouvrables suivant la réception de l’échantillon, du formulaire de demande de test dûment rempli et du formulaire de consentement éclairé par Revvity Omics.
Les résultats peuvent également être consultés à partir de votre compte sur le portail Revvity Omics.
Pour demander l’accès au portail de résultats Revvity, cliquez ici.
- Quels types de prélèvement d’échantillons sont disponibles par phlébotomie mobile?
Le prélèvement d’échantillons de gouttes de sang séché (GSS) peut être réalisé par phlébotomie mobile. Lors de la demande de service par le fournisseur, un kit d’échantillons de GSS sera envoyé au patient avant le rendez-vous en phlébotomie mobile ou vous pouvez fournir un kit au patient si vous en avez un en stock.
- Y a-t-il des frais pour le test en laboratoire ou par phlébotomie mobile pour le patient?
Non, ni vous ni vos patients n’avez à payer pour le prélèvement ou l’expédition d’échantillons.
- Quels sont les jours/heures de disponibilité pour les rendez-vous, et y a-t-il des régions au Canada qui sont exclues?
Les rendez-vous peuvent être planifiés du lundi au vendredi. Les heures dépendent du type et du lieu de prélèvement de l’échantillon. Veuillez appeler le service à la clientèle de Revvity Omics pour plus d’information : 1 866 354-2910.
Il y a des phlébotomistes partout au Canada, mais il peut être plus long d’obtenir un rendez-vous dans certaines zones rurales.
- Que faire si le laboratoire partenaire ne peut pas communiquer avec le patient pour fixer le rendez-vous?
Le laboratoire partenaire fera 3 tentatives pour joindre le patient. S’il n’arrive pas à joindre le patient pour fixer un rendez-vous, il communiquera avec le fournisseur de services pour discuter des prochaines étapes.
- Que doit fournir le patient au moment du rendez-vous?
Le patient devra présenter une pièce d’identité à l’examinateur et avoir à portée de main le kit de prélèvement de GSS ou de sang total qu’il a reçu par la poste ou qu’on lui a remis à l’avance.
- Le rendez-vous peut-il être reporté?
Oui, une fois qu’un rendez-vous a été fixé, le laboratoire partenaire indiquera au patient le numéro du coordonnateur à joindre pour répondre à tout besoin de planification avant le rendez-vous. Pendant le rendez-vous, s’il survient un problème que le laboratoire partenaire n’arrive pas à résoudre immédiatement, il contactera Revvity Omics pour l’informer de l’échec du prélèvement et déterminer la marche à suivre. Le rendez-vous peut être reporté si nécessaire.
Le programme de dépistage précoce UncoverT1D est commandité par sanofi aventis Canada inc. et les services d’analyse sont fournis par Revvity Omics, Inc., à Pittsburgh, PA.
Les tests peuvent être prescrits sans frais pour les personnes admissibles par des fournisseurs de soins de santé. Ce programme vise à répondre aux besoins non comblés en matière de dépistage précoce du DT1 auto-immun au Canada.
Le programme de détection précoce UncoverT1D n’est pas censé et ne doit pas interférer de quelque manière que ce soit avec le jugement indépendant et la liberté de choix d’un professionnel de la santé ou d’un patient. Les professionnels de la santé et les patients doivent toujours envisager la gamme complète de tests et d’options de traitement et sélectionner ceux qui conviennent le mieux au patient.
Pour toute question concernant les services d’analyse offerts dans le cadre du programme de dépistage UncoverT1D, veuillez contacter Revvity par courriel à genomics@revvity.com ou par téléphone au 1 866 354-2910.
Le contenu fourni est à titre informatif seulement et ne remplace pas un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement.
Ce service d’analyse n’a pas été autorisé ni approuvé par la U.S. Food and Drug Administration. Les services d’analyse peuvent ne pas être autorisés conformément aux lois de tous les pays. La disponibilité des services d’analyse spécifiques dépend de l’emplacement du laboratoire. Le contenu de cette page est fourni à titre informatif seulement, et non comme un avis médical. Il ne vise pas à remplacer une consultation, un diagnostic et/ou un traitement prodigué par un médecin autorisé ou un autre professionnel de la santé.